经过国内外近10年的密集研究，人们对藏族高原适应的遗传学基础有了一些初步的认识，其中EPAS1是目前普遍认为的藏族适应高原的关键基因，由于在其他高原物种中也发现了EPAS1的适应性进化迹象而备受关注。但是迄今未能确定EPAS1基因中与藏族高原适应的功能性变异，这为理解人类在青藏高原上的适应性进化机制留下未解难题。

　　为此，徐书华团队与中科院昆明动物研究所、温州医科大学、复旦大学、西藏民族大学等多家单位的研究人员合作，在全基因组水平对藏族人群的高原适应性变异进行了系统性梳理，充分利用深度基因组测序数据的优势，构建了藏族人群全基因组尺度上的适应性遗传变异图谱，鉴定了有相对明确功能的关键遗传变异。这些分布在基因组范围的功能性变异不一定都与藏族人群的高原适应直接相关，但是大多数都与藏族人群的适应性演化密切相关。

　　高原适应涉及到一系列复杂性状，牵涉到的基因错综复杂。研究团队进一步发展了一个新统计量（FIS）对鉴定出的适应性遗传变异的相对重要性进行加权排序，发现排在首位的并不是通常认为的EPAS1，而是位于EPAS1下游的一个跨膜蛋白编码基因TMEM247；尤其是发现藏族人群基因组中的TMEM247存在一个高频关键错义变异（rs116983452），可能对藏族人群高原适应具有重要贡献和意义。

　　徐书华表示，该研究提供的基因组适应性变异图谱为后续进一步全面深入研究藏族适应高原的遗传基础和分子机制锁定了目标、为揭开人类征服高原极端环境的演化之谜开拓了新的视野。

　　据《中国科学报》